Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ

sắc thể trong thai kỳ

sau tuần 10. Trước đây NIPT được khuyến nghị cho người nguy cơ cao, nhưng bằng chứng gần đây ủng hộ dùng cả ở thai kỳ nguy cơ thấp và đa thai.

• NIPT phát hiện khoảng 99% thai bị Down và trisomy 18,

và tới 92% thai bị trisomy 13.

• Dương tính giả hiếm nhưng có thể xảy ra, nhất là ở người

trẻ.

• Không có nguy cơ cho mẹ hoặc thai.

• NIPT giảm nhu cầu xét nghiệm xâm lấn cho nhiều người; tuy nhiên, mọi kết quả dương tính cần được khẳng định bằng CVS hoặc chọc ối (đều là xét nghiệm chẩn đoán).

• NIPT không phát hiện mọi bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, đôi khi vẫn cần chọc ối hoặc CVS nếu siêu âm bất thường, kể cả khi NIPT âm tính.

• NIPT không cho nguy cơ ONTD. Kết quả này có được qua xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP) làm ở tuần 15–21, cùng siêu âm chi tiết.

• Mọi người làm NIPT nên siêu âm chi tiết đánh giá giải

phẫu thai ở tuần 18–20.

Cleveland Clinic có các lựa chọn cho những người muốn xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu số lượng nhiễm sắc thể) và một số dị tật bẩm sinh của em bé. Các xét nghiệm này cho phép phát hiện sớm trong thai kỳ.

Tuy nguy cơ sinh con bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi mẹ lúc sinh, phần lớn những em bé này lại sinh ra từ các bà mẹ trẻ. Vì vậy, sàng lọc là lựa chọn cho tất cả mọi người. Các xét nghiệm này tối ưu và chỉ nên làm sau khi trao đổi kỹ với nhân viên y tế. Trong một số trường hợp, bạn có thể được giới thiệu tư vấn di truyền để chọn xét nghiệm phù hợp.

Sàng lọc tuần tự (Sequential Screening) Sàng lọc tuần tự kết hợp siêu âm và xét nghiệm máu để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, gồm hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18. Nó cũng xác định nguy cơ nhóm dị tật gọi là dị tật ống thần kinh hở (ONTD), bao gồm nứt đốt sống. Siêu âm 3 tháng đầu đo độ mờ da gáy (nuchal translucency) — khoảng chứa dịch sau gáy, thường tăng kích thước ở thai bị Down, các bất thường nhiễm sắc thể khác và dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm máu đo nồng độ một số nội tiết tố ở mẹ, được lấy vào lúc đo độ mờ da gáy và lần nữa vào tuần 15–21.

• Kết quả có sau xét nghiệm 3 tháng đầu và lại sau xét

nghiệm máu 3 tháng giữa.

• Xét nghiệm này phát hiện 90–92% thai bị Down và 90%

thai bị trisomy 18, với tỉ lệ dương tính giả 5%.

• Người có nguy cơ cao dựa trên kết quả sàng lọc tuần tự có thể làm thêm xét nghiệm cho câu trả lời chắc chắn hơn, như sinh thiết gai rau (CVS) hoặc chọc ối.

• Xét nghiệm tuần tự phát hiện khoảng 75–90% thai bị ONTD; kết hợp siêu âm 3 tháng giữa, khoảng 95% các trường hợp này có thể phát hiện.

• Không có nguy cơ cho mẹ hoặc thai với xét nghiệm sàng

lọc tuần tự.

• Với người đến khám sau 3 tháng đầu hoặc quyết định sàng lọc muộn, có thể làm quad screen ở 3 tháng giữa (tuần 15–21). Xét nghiệm này phát hiện 75–80% Down và 60–75% trisomy 18, dương tính giả 5–7%; cũng phát hiện khoảng 80% ONTD.

• Mọi người bệnh, dù chọn sàng lọc hay không, đều được đề nghị siêu âm chi tiết đánh giá giải phẫu thai ở tuần 18–20.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) hay sàng lọc DNA tự do NIPT đánh giá DNA của thai có trong máu mẹ để xác định nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, trisomy 18, trisomy 13, cũng như một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính của thai. Đây là xét nghiệm máu của mẹ, không gây nguy cơ cho thai. NIPT có thể làm bất kỳ lúc nào